Verschillen ontstaan op twee verschillende manieren. Door kopieerfouten als de cellen zich delen, 50 tot 100 van de 3.000.000.000 letters, zogenaamde nieuwe (de novo) varianten. En doordat het DNA beschadigd raakt door invloeden van buitenaf, uit de omgeving, zoals straling (radio-actieve straling en zonlicht) en schadelijke stoffen (sigarettenrook, door milieuverontreiniging, verbrand eten).

Lees verder

Aangeraden wordt een verschil aan te duiden met de term "variant". Andere woorden als polymorfisme en mutatie hebben niet altijd dezelfde betekenis en kunnen beter vermeden worden. Er zijn drie hoofdvormen van verschillen; een andere letter, een verschil in aantal kopien van een stuk en een verschil in plaats. Binnen deze onderscheiden we weer diverse verschillen zoals vervangen (substitutie, conversie), ontbreken (deletie), dubbel (duplicatie), extra (insertie, amplificatie), omgedraaid (inversie), verplaatst (transpositie), gebroken/gekoppeld (translocatie).

Lees verder

Veranderingen (varianten) in DNA worden beschreven door gebruik te maken van een speciale DNA-taal, de HGVS nomenclatuur. Een voorbeeld is NC_000023.10:g.32834673T>C. Ten opzichte van de DNA volgorde beschreven in voorbeeld NC_000023.10 is positie 32834673 geen T maar een C. Varianten kunnen worden beschreven t.o.v. de volledige DNA volgorde van de mens (NC_000023.10:g.32834673T>C) of t.o.v. van een gen (NM_004006.2:442A>G). De beschrijving van de verandering verschilt afhankelijk van de verandering: 123T>C (een substitutie), 123delT (een deletie), 123_129dup (een duplicatie), 123_124insAG (een insertie), etc.

Lees verder

SNP en SNV

Lees verder