Ontstaan

Verschillen ontstaan als cellen zich delen en het DNA verdubbeld wordt, kopieerfouten. Het kopiëren gaat nagenoeg zonder fouten, maar bij 50 tot 100 van de 3.000.000.000 letters gaat het fout. Deze kopieerfoutjes worden nieuwe (de novo) varianten genoemd. Als een mens ouder wordt gaat het kopiëren van het DNA langzaamaan slechter en worden meer de novo varianten aan het kind doorgegeven.

Een andere manier waardoor verschillen ontstaan is doordat het DNA beschadigd raakt. Deze schade ontstaat vooral door invloeden van buitenaf, uit de omgeving. De meeste DNA-schade wordt door de cellen herkend en heel goed opgeruimd, maar dit lukt niet altijd. Alleen als de schade ontstaat in een geslachtscel (eicel, spermacel) wordt deze doorgegeven aan een kind. Bekende bronnen van DNA-schade zijn straling, radio-actieve straling en zonlicht (UV-straling), en stoffen waaronder sigarettenrook, door milieuverontreiniging (bijv. dioxines) of uit verbrand eten. Deze bronnen worden wel kankerverwekkend (mutageen) genoemd omdat ze een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van kanker.