Beschrijven
Om aan te geven kunnen welke varianten (veranderingen) iemand in zijn DNA heeft is een DNA-taal ontwikkeld, de zogenaamde HGVS nomenclatuur. Een beschrijving in deze taal ziet er uit als "voorbeeld:beschrijving", zoals NC_000023.10:g.32834673T>C wat betekend dat ten opzichte van de DNA volgorde beschreven in voorbeeld (referentie) NC_000023.10 deze persoon op positie 32834673 geen T maar een C heeft.
De voorbeeld DNA volgorde is de standaard ten opzichte waarvan veranderingen worden beschreven. Er zijn twee belangrijke standaarden:
- je beschrijft de variant t.o.v. de volledige DNA volgorde van een chromosoom van de mens, bijv. NC_000023.10:g.32834673T>C (chromosoom 23, het X-chromosoom)
- je beschrijft de variant t.o.v. die van een bepaald gen, bijv. NM_004006.2:442A>G (in het DMD gen)
De voorbeeld DNA volgorde bestaat uit twee delen, het voorbeeldnummer ("accession number": NC_000023) en een volgnummer ("version number": 10).
De beschrijving van de verandering verschilt afhankelijk van het type verandering:
- 123T>C geeft aan dat de letter T op plaats 123 veranderd is in een C (een substitutie)
- 123delT geeft aan dat de letter T op plaats 123 ontbreekt (een deletie)
- 123_129dup geeft aan dat de letters van plaats 123 tot 129 dubbel aanwezig zijn (een duplicatie)
- 123_124insAG geeft aan dat tussen de letters op plaats 123 en 124 een A en een G extra voorkomen (een insertie)
Voor meer details zie de HGVS nomenclatuur website.
Tegenwoordig is de volledige DNA volgorde van de mens, op een paar honderd gaatjes na, helemaal bekend. Het heeft jaren geduurd voordat we zover waren. In de tussentijd maakten we gebruik van eerdere volgordes. Hoe ouder hoe minder compleet en met meer fouten. Volgorde NC_000023.10, met volgnummer 10 is uit het jaar 2013, de eerste versie, NC_0000023.1, is uit 2002.
