Uitslag
Afhankelijk van de uitgevoerd DNA-test, kan de uitslag verschillende vormen hebben. Eigenschappen die bepaald worden door een verschil in één letter (een variant) kunnen met grote zekerheid worden vastgesteld. Een voorbeeld is welke ABO-bloedgroep je hebt, A, B of O. Eigenschappen bepaald door één-letter-verschillen in je DNA komen niet veel voor.
De meeste eigenschappen worden bepaald door een hele serie varianten in je DNA, soms wel vele honderden. Voor dergelijke eigenschappen geeft de uitslag meestal een getal voor de geteste persoon in vergelijking met alle andere mensen (de populatie). Een voorbeeld: stel de gemiddelde kans (het risico) dat iemand een bepaalde aandoening krijgt, is 1 op de miljoen mensen. Na het doen van een DNA test blijkt dat het risico is gestegen tot 2 op de miljoen. Waarschijnlijk niet iets waarover je je direct zorgen maakt. Je kunt echter ook zeggen dat deze persoon twee keer zoveel kans heeft de aandoening te krijgen. Dat is hetzelfde, maar klinkt heel anders.
Vergeet verder niet dat voor het totale plaatje naast het DNA-risico (het genetische risico) ook de omgeving meespeelt, het risico dat je op grond van je leefstijl hebt. Wat je met je lichaam allemaal doet, hoe gezond je leeft. Het risico dat je loopt door je leefstijl is soms vele malen groter dan het risico door je DNA. Het risico op het krijgen van longkanker door te roken is meestal vele malen groter dan het risico dat je loopt door je DNA.
Bij sommige eigenschappen, bijvoorbeeld hoe lang je wordt, spelen zowel kleine effecten als grote effecten een rol. De kleine effecten worden door DNA letters bepaald die allemaal een klein beetje bijdragen en je lengte een beetje groter of kleiner maken. De grote effecten ontstaan doordat er iets mis is met een gen. Door een verandering, een andere DNA letter, werkt het gen niet meer zoals het hoort. Door de verandering is de groei verstoord en blijft de persoon heel kort of wordt juist heel lang. Door een verandering in één van de twee borstkanker genen (BRCA1 en BRCA2) heb je een grote kans op het krijgen van borstkanker. Je hebt een erfelijke vorm van borstkanker. Iedere variant geeft een andere kans op het krijgen van borstkanker. Dit wordt meestal aangegeven als de kans dat je borstkanker krijgt vóór het bereiken van een bepaalde leeftijd, bijvoorbeeld een kans van 70% voor je 80ste verjaardag.
Bij lang niet alle DNA varianten kunnen we precieze risico's geven. We weten het risico op het krijgen van borstkanker door een verandering in het BRCA1 of BRCA2 gen alleen als we gegevens hebben verzameld van een grote groep mensen met deze verandering. Als we weten hoeveel mensen borstkanker kregen, en op welke leeftijd, dan kunnen we daaruit het risico voor anderen bepalen. Voor heel veel DNA veranderingen hebben we die gegevens helaas (nog) niet. Daarom wordt aan patiënten gevraagd of ze mee willen werken aan onderzoek en om toestemming om hun gegevens, anoniem, wereldwijd te delen.
