Hoe?

Belangrijk om te weten, DNA testen kunnen worden uitgevoerd in twee verschillende laboratoria: een diagnostisch laboratorium of een onderzoekslaboratorium (research lab). Diagnostische laboratoria werken met een kwaliteitssysteem, volgens een strikt vastgelegde werkwijze en ze worden regelmatig gecontroleerd. Voor onderzoekslaboratoria zijn geen regels vastgelegd en ze worden niet gecontroleerd. .

Als een DNA test in relatie tot je gezondheid in een ziekenhuis wordt uitgevoerd krijg je meestal eerst uitleg van een expert (counselling), een klinisch geneticus. Deze legt uit waarom de test wordt uitgevoerd, wat er wordt getest en wat de uitslag kan zijn. Soms wordt je een keuze voorgelegd van welke uitslagen je wel en welke je misschien niet wilt horen. Tot slot wordt je toestemming gevraagd voor het uitvoeren van de test.

DNA testen kunnen op verschillende manieren worden uitgevoerd. De twee uitersten: alle 3 miljard DNA letters worden afgelezen / er wordt één letter afgelezen. Uiteraard verschillen de vragen die hiermee beantwoord kunnen worden, de zekerheid die de uitslag geeft, de tijd voordat er een resultaat is en natuurlijk wat de test kost. We onderscheiden twee verschillende soorten DNA testen. 1) losse-letter-testen testen waarbij slechts naar bepaalde letters wordt gekeken, is het een A, een G, een C of een T. 2) aflees-testen waarbij van een stuk DNA alle letters worden afgelezen.

Losse-letter-testen

Één-letter-testen

De simpelste en goedkoopste testen zijn de één-letter DNA testen. Hierbij wordt met een test van één van de 3 miljard letters in ons DNA gekeken of het bijvoorbeeld een A of een G is. Van deze letter is bekend dat deze een rol speelt bij een bepaalde eigenschap, het onderwerp van de test, bijvoorbeeld kan iemand een bepaalde bittere stof proeven of niet. Eén-letter testen zijn de goedkoopste en snelste testen die kunnen worden gedaan. De kosten van de test, alleen de bepaling, liggen in de orde van grootte van een paar tot een tiental Euros. Een één-letter test kan binnen één uur worden uitgevoerd. Maar..., als je snel een antwoord wilt nemen de kosten toe.

Meer-letter-testen

Bij meer-letter-testen worden meerdere letters in het DNA tegelijk bepaald. Deze testen worden gebruikt als niet één maar meerdere DNA letters samen één bepaalde eigenschap (of ziekte) bepalen. Ze worden ook gebruikt om een hele serie verschillende eigenschappen te bepalen. De meeste DNA testen die op het internet worden aangeboden vallen hieronder.

Er zijn verschillende manieren om één- of meer-letter-testen te doen. De gebruikte methode verschilt vooral naar gelang het aantal te testen letters. Gaat het om enkele tot tientallen letters dan wordt vaak de PCR methode gebruikt. Gaat het om honderden tot een miljoenen letters dan wordt de array technologie gebruikt. Op de array staan stukjes DNA met de te testen letters. Door daaraan DNA met een oplichtende kleurstof te binden kunnen we bepalen welke DNA volgorde in het te testen DNA zit. Deze testen zijn snel (1-2 dagen) en relatief goedkoop. De kosten worden vooral bepaald door het aantal verschillende letters dat wordt bepaald en hoe vaak de test wordt gedaan. De kosten lopen uiteen van tientallen tot een paar honderd euro.

Aflees-testen

Ook hier geldt weer dat hoe meer DNA we willen aflezen hoe langer het duurt voordat het resultaat er is en hoe hoger de kosten zijn. Als je snel een antwoord wilt nemen de kosten toe. Een één-gen-test kan in een paar uur tot enkele dagen worden uitgevoerd en kost van enkele tientallen tot een paar honderd euro. Meer-genen-testen kunnen in een dag tot een week worden uitgevoerd en kosten meestal een paar honderd euro. Het doen van een exoom of een genoom duurt meestal van een paar dagen tot een paar weken en kost van een paar honderd tot een paar duizend euro. Naast het uitvoeren van de DNA test moet er ook naar het resultaat worden gekeken (de analyse) en een uitslag op papier worden gezet. Dit werk kost, afhankelijk van de vraag, van een paar uur tot enkele dagen. Vaak worden voor dit werk apart kosten in rekening gebracht. 

Eén-gen-testen

Bij één-gen-testen wordt het DNA van één gen afgelezen. Van het gen in bekend dat het een rol speelt bij de vraag die we willen beantwoorden. Bijvoorbeeld het CFTR gen waarin veranderingen tot Cystic Fibrosis leiden (taaislijm-ziekte).

Meer-genen-testen  (genenpanels)

Bij meer-genen-testen wordt het DNA afgelezen van een meerdere genen tegelijk. Van een paar tot tientallen en soms wel een paar honderd genen (het genenpanel). De afgelezen genen zijn die genen waarvan bekend is dat ze een rol spelen bij de vraag die we willen beantwoorden. Bijvoorbeeld een genenpanel om de kans te bepalen op een erfelijke vorm van borstkanker, of darmkanker, van een verstandelijke handicap of om te bepalen hoe ons lichaam met medicijnen omgaat (hoe snel ze worden afgebroken). Het voordeel van een meer-genen test vergeleken met een exoom of genoom test is dat het goedkoper is, sneller en iets betrouwbaarder. Het nadeel is dat als de verandering die de aandoening veroorzaakt niet in een gen uit het panel zit dat deze dan niet wordt gevonden.

Alle-genen-test  (WES, exoom)

Het "exoom" is dat deel van het DNA dat de informatie bevat voor de aanmaak van alle eiwitten in ons lichaam. Alle coderende stukken DNA van de genen, de zogenaamde "exonen". Vandaar de naam "whole exome sequencing" (WES). Het exoom omvat slechts 1 tot 2% van al ons DNA. Het exoom wordt met een simpele techniek uit de rest van ons DNA gevist. Door alleen naar het exoom te kijken, de belangrijkste stukken van ons DNA, besparen we kosten. De techniek is betrouwbaar, maar niet in staat alle genen even goed af te lezen. Daarnaast worden veranderingen gemist als deze niet in het exoom zitten, al komt dat niet vaak voor.

Alle-DNA-test  (WGS, genoom)

Het aflezen van alle DNA-letters van een persoon (het genoom), vandaar "whole genome sequencing" (WGS), is de duurste, maar uiteindelijk ook de meest volledige en betrouwbare test. Je krijgt alle aanwezige verschillen te zien. Wat je echter wel moet bedenken is dat het momenteel nog niet mogelijk is echt alle letters goed op een rijtje te krijgen. Het DNA van de mens zit vol met stukken die meerdere keren voorkomen. Ook komen stukken voor die over grote lengtes (honderdduizenden letters lang) nagenoeg dezelfde volgorde hebben, bijv. aan het einde van chromosomen (de telomeren). Het vinden van verschillen in deze stukken is erg lastig. Wel is het zo dat er in deze gebieden, voor zover we nu weten, weinig belangrijke informatie zit.